1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ
Fenilketonüri (FKÜ), genetik olarak aktarılan, fenilalanin hidroksilaz (PAH) adlı bir enzimin eksikliği sonucu gelişen kalıtsal metabolik bir hastalıktır.Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel geriliğe neden olabilmektedir.Ülkemiz hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde görülme sıklığını artırmaktadır. Fenilketonüri en önemli önlenebilir zekâ geriliği sebeplerinden biridir.
Sağlık Bakanlığı tarafından Fenilketonüri Tarama Proğramı 1987 yılında başlatılmış, 1993 yılında tüm Türkiye’ye yaygınlaştırılmıştır. Ulusal Yenidoğan Tarama Proğramı ise Fenilketonüri taramasına Konjenital Hipotroidi taramasının eklenmesi ile 2006 yılında başlatılmıştır. Yenidoğan Tarama Programı ile fenilketonürili bebeklerin erken dönemde tanı alması, bebeklere diyet tedavisinin başlanması, geri dönüşsüz sağlık sorunlarının ve topluma getirdiği yükün önlenmesi ve akraba evliliklerinin azaltılması konusunda farkındalık oluşturulması amaçlanmaktadır. Hastalığa dikkat çekmek ve farkındalık sağlamak amacıyla , 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak ilan edilmiştir.
Fenilketonüri hastalığında protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur.Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların çoğunda anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın erken tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Bu kapsamda bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örnekleri alınmaktadır.
Yeni doğan bebekten alınan topuk kanı örneği ile spinal musküler atrofi, fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi sağlık sorunları erken teşhis edilebilir. Bu tür sağlık sorunları erken dönemde teşhis ve tedavi edilmezse beyin hasarı, büyüme sorunları, organ yetmezliği ve hatta ölüm gibi ciddi sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle topuk kanı tarama testinin yaptırılması bebek sağlığı için oldukça önemlidir.